Es un desorden hereditario en el que una proteína llamada alfa-1-antitripsina no está presente en suficiente cantidad.
La alfa-1-antitripsina es una proteína que produce el hígado para controlar la acción de la tripsina.
La tripsina es una enzima que degrada proteínas y que cumple funciones benéficas e importantes en el organismo, como por ejemplo descomponer las proteínas que comemos en el organismo. La acción de la tripsina debe de controlarse estrictamente porque de lo contrario puede destruir los propios tejidos, y por eso el hígado produce la alfa-1-antitripsina.
Cuando la deficiencia de dicha proteína reguladora está presente, puede existir daño en los órganos, especialmente en el hígado y los pulmones.
¿Cómo se adquiere?
Es una enfermedad hereditaria rara y para padecerla se tiene que haber heredado un gen defectuoso de cada padre. Una persona que hereda el defecto en el gen de uno solo de sus padres es un portador de la enfermedad, pero no la padece.
Cuando ambos padres portan el gen, sus hijos tienen 25% de probabilidad de tener la deficiencia. Cuando se presenta la deficiencia, sólo el 15% de los niños tendrán una enfermedad del hígado y de éstos, la mitad sanarán y la otra mitad se agravará y desarrollará insuficiencia hepática en los años posteriores.
¿Cuáles son los síntomas?
Lo más común es que los síntomas y signos aparezcan a las pocas semanas del nacimiento.
Los bebés presentan ictericia o color amarillo en la piel y la parte blanca de los ojos, abdomen hinchado, hígado y bazo agrandados y resultados anormales de las pruebas de función hepática en sangre. Los bebés suelen también comer poco.
Cuando la deficiencia se manifiesta en niños o adultos jóvenes, estos pueden tener además comezón intensa en la piel, fatiga, poco apetito y retención de líquidos en las piernas.
Algunas personas a quienes se les encuentra la deficiencia de alfa-1-antitripsina nunca desarrollan la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica?
Para hacer el diagnóstico de esta enfermedad se hacen análisis de sangre que muestran bajos niveles de alfa-1-antitripsina y pruebas de función hepática anormales. Es posible que se tengan que hacer también pruebas de diagnóstico por imagen y biopsia hepática, en la que se obtiene una pequeña muestra de tejido hepático por medio de una aguja para poder observarla bajo el microscopio.
¿Cómo se trata?
La deficiencia de alfa-1-antitripsina no tiene cura.
El objetivo del tratamiento es mantener un correcto estado de nutrición, asegurar que el hígado tenga los nutrimentos esenciales e identificar complicaciones de forma temprana para poder tratarlas mejor.
La comezón, la retención de líquidos y la ictericia se pueden controlar con medicamentos.
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