El cuerpo descompone la mayoría de los carbohidratos que comemos convirtiéndolos en glucosa. La glucosa es la principal fuente de energía para las células.
Cuando el cuerpo no necesita usar la glucosa, la guarda en el hígado y en los músculos. Esta forma almacenada de glucosa se llama glucógeno y funciona como un plan de emergencia cuando el cuerpo necesita glucosa.
La enfermedad del almacenamiento de glucógeno es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Cuando se presenta, el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno en los músculos.
¿Qué enfermedades por almacenamiento de glucógeno existen?
- Tipo 0 (deficiencia de glucógeno sintasa hepática)
- Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): el tipo más frecuente de EAG; representa el 90% de todos los casos de EAG.
- Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida)
Los síntomas de esta enfermedad son:
- Orina de color rojizo
- Fatiga
- Poca resistencia o intolerancia al ejercicio
- Calambres musculares
- Dolor muscular
- Rigidez muscular y debilidad muscular
No existe un tratamiento en específico para esta enfermedad, pero a las personas que la padecen se les recomienda lo siguiente:
- Estar al tanto de las limitaciones físicas
- Evitar el ejercicio intenso o de larga duración
- Consumir suficiente proteína
Las personas con enfermedad del almacenamiento de glucógeno pueden llevar una vida normal si administran su alimentación y su actividad física.