Deficiencia de alfa-1-antitripsina

¬ŅQu√© es?

Es un desorden hereditario en el que una proteína llamada alfa-1-antitripsina no está presente en suficiente cantidad.

La alfa-1-antitripsina es una proteína que produce el hígado para controlar la acción de la tripsina.

La tripsina es una enzima que degrada proteínas y que cumple funciones benéficas e importantes en el organismo, como por ejemplo descomponer las proteínas que comemos en el organismo. La acción de la tripsina debe de controlarse estrictamente porque de lo contrario puede destruir los propios tejidos, y por eso el hígado produce la alfa-1-antitripsina.

Cuando la deficiencia de dicha prote√≠na reguladora est√° presente, puede existir da√Īo en los √≥rganos, especialmente en el h√≠gado y los pulmones.

¬ŅC√≥mo se adquiere?

Es una enfermedad hereditaria rara y para padecerla se tiene que haber heredado un gen defectuoso de cada padre. Una persona que hereda el defecto en el gen de uno solo de sus padres es un portador de la enfermedad, pero no la padece.

Cuando ambos padres portan el gen, sus hijos tienen 25% de probabilidad de tener la deficiencia. Cuando se presenta la deficiencia, s√≥lo el 15% de los ni√Īos tendr√°n una enfermedad del h√≠gado y de √©stos, la mitad sanar√°n y la otra mitad se agravar√° y desarrollar√° insuficiencia hep√°tica en los a√Īos posteriores.

¬ŅCu√°les son los s√≠ntomas?

Lo m√°s com√ļn es que los s√≠ntomas y signos aparezcan a las pocas semanas del nacimiento.

Los bebés presentan ictericia o color amarillo en la piel y la parte blanca de los ojos, abdomen hinchado, hígado y bazo agrandados y resultados anormales de las pruebas de función hepática en sangre. Los bebés suelen también comer poco.

Cuando la deficiencia se manifiesta en ni√Īos o adultos j√≥venes, estos pueden tener adem√°s comez√≥n intensa en la piel, fatiga, poco apetito y retenci√≥n de l√≠quidos en las piernas.

Algunas personas a quienes se les encuentra la deficiencia de alfa-1-antitripsina nunca desarrollan la enfermedad.

¬ŅC√≥mo se diagnostica?

Para hacer el diagn√≥stico de esta enfermedad se hacen an√°lisis de sangre que muestran bajos niveles de alfa-1-antitripsina y pruebas de funci√≥n hep√°tica anormales. Es posible que se tengan que hacer tambi√©n pruebas de diagn√≥stico por imagen y biopsia hep√°tica, en la que se obtiene una peque√Īa muestra de tejido hep√°tico por medio de una aguja para poder observarla bajo el microscopio.

¬ŅC√≥mo se trata?

La deficiencia de alfa-1-antitripsina no tiene cura.

El objetivo del tratamiento es mantener un correcto estado de nutrici√≥n, asegurar que el h√≠gado tenga los nutrimentos esenciales e identificar complicaciones de forma temprana para poder tratarlas mejor.

La comezón, la retención de líquidos y la ictericia se pueden controlar con medicamentos.

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