Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades huérfanas, son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, es decir, afectan a un porcentaje muy pequeño de personas; para ser más exactos, en México la Ley General de Salud considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 entre 10,000 habitantes.
Sin embargo, estas enfermedades poco frecuentes, en conjunto afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7,000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Se estima que en México, hay siete millones de personas afectadas por una enfermedad rara, cerca del 6% de la población.
La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y están presentes durante toda la vida, aún si los síntomas no aparecen en edad temprana. También existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.
Comparativo:
Deficiencia de alpha-1-antitripsina
1 a 5 casos por 10,000 habitantes
Enfermedad de Wilson
1 caso por 30,000 habitantes
Enferemedad de Von Gierke
1 caso por 100,000 habitantes
Síndrome de Budd Chiari
1 a 9 casos por cada 100,000 habitantes
Hiperoxaluria primaria tipo 1 (ph1)
1 a 3 casos por 1,000,000 de habitantes
Hepatitis autoinmune
1 a 5 casos por 10,000 habitantes
¡Es importante!
La prueba de tamiz neonatal se hizo obligatoria para detectar hipotiroidismo congénito desde 1998 para todos los recién nacidos vivos en nuestro país. En los años recientes, el avance de la ciencia y tecnología han hecho factible la realización del tamiz neonatal para un número cada vez mayor de enfermedades, siendo actualmente posible, al menos en teoría, la detección de cerca de 100 enfermedades. ¡Asegúrate que tu bebé la reciba!