Es un trastorno benigno del hígado que se caracteriza por un aumento en las concentraciones de bilirrubina en sangre, primordialmente bilirrubina conjugada, con depósitos de pigmentos de color marrón-negruzco en las células parenquimales hepáticas.
¿Cómo se adquiere?
Es una enfermedad hereditaria para la que se han descrito más de 30 mutaciones en el gen ABCC2 que altera la producción de una proteína encargada, entre otras cosas de la excreción de la bilirrubina, lo que ocasiona que ésta se acumule.
Aparece generalmente durante la adolescencia, desencadenado normalmente por una enfermedad, un embarazo, uso de medicamentos u anticonceptivos orales.
¿Cuáles son los síntomas?
Los pacientes adolescentes o jóvenes adultos presentan por lo general una ictericia recurrente leve o moderada, sin comezón.
A veces se puede presentar fatiga y dolor abdominal durante los brotes y, en casos excepcionales, puede darse una hepatoesplenomegalia, es decir, que el hígado y el bazo estén más grandes de lo normal.
¿Cómo se diagnostica?
En análisis de sangre la bilirrubina sérica total, y en mayor porcentaje la conjugada, aparece elevada, en niveles de entre 2 y 5 mg/dl. El perfil hepático es normal, así como los la concentración total de ácidos biliares, el nivel de albúmina y el tiempo de protrombrina.
Si se hace una biopsia hepática, se encuentra un característico depósito de pigmentos de color marrón-negruzco en el citosol de los hepatocitos, principalmente en la región centrolobular, sin otras anomalías en el tejido.
En el examen de orina, el patrón de excreción característico de la coproporfirina urinaria, una elevada proporción de coproporfirina I (más del 80%) con un nivel normal de coproporfirina total, sugiere el diagnóstico.
El diagnóstico definitivo puede hacerse mediante el examen molecular del gen ABCC2.
¿Cómo se trata?
Por ser un trastorno que no tiene consecuencias en la salud de los individuos, no se requiere tratamiento, aunque es importante un buen diagnóstico para evitar pruebas, tratamientos y seguimientos innecesarios.
Se recomienda a los individuos afectados evitar el alcohol y las drogas hepatotóxicas.
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