Síndrome de Gilbert. (Las bilirrubinas engañosas)

Texto: Dr. Santiago Gallo

El Dr. Hepatocito estaba esperando en su consultorio a su siguiente paciente, mientras se tomaba su café, leía en la hoja que llenaban previamente, que se trataba de un joven de 16 años de nombre Javier quien era enviado por el Coordinador del Servicio Médico del Banco donde trabajaba su papá; el doctor se acordó que había recibido su llamada pidiéndole que valorara al niño porque tenía ictericia.

Cuando Javier entró acompañado por su mamá, le dijo el doctor que le explicara la razón por la que iban a verlo, el niño que era muy desenvuelto sin ningún tipo de reparo le dijo:

-Dr. Hepatocito, mi mamá está muy preocupada porque me dicen que estoy enfermo del hígado y yo no sé porque, yo no siento nada y nunca, ni siquiera, me he visto amarillo.

La mamá agregó:

-Yo si de repente lo he visto un poco amarillo, la primera vez como a los 10 años cuando le dio un catarro muy fuerte, otra vez lo noté así el día que jugó dos partidos de futbol por día, a pesar de que le había dicho que no lo hiciera y otra vez, que nos fuimos de viaje a ver a sus tíos de Montreal, de esos vuelos que salen a las 12 de la noche y llegan a las 7 de la mañana, pero es cierto que él nunca se ha quejado y no le dura casi nada. Para entrar a la selección de futbol le pidieron exámenes de laboratorio y salió con las bilisrubitas, o algo así altas, se lo pregunté al coordinador de los médicos y él nos mandó con usted.

Al ver las pruebas del joven, el Dr. Hepatocito sonrió suavemente, pero la mamá se dio cuenta y le dijo:

-Doctor por favor no se burle, estamos preocupados para ver que Javier no tenga una de esas enfermedades crónicas del hígado, como hepatitis o algo peor, una de mis hermanas empezó así de chica y ahora tiene cirrosis. La respuesta fue rápida, sincera y directa.

-No se preocupe señora, es que Javier tiene solamente una pequeña dificultad en la forma en que procesa sus bilirrubinas, de hecho, es un defecto heredado en forma recesiva, es decir que se necesitaron los genes de su marido y usted para que manifestara. ¿Tiene hermanos? ¿alguno más presenta esto?

-Sí tiene, un hermano mayor que no tiene nada y una hermana de 16 años que solamente una vez me dijo que se vio los ojos amarillos, pero yo no la vi y no lo creí importante porque nunca más me lo volvió a decir.

Continuó el Dr. Hepatocito:

-Posiblemente el hermano no tenga lo mismo, pero a lo mejor la hermana sí, ¿ya le preguntó si le pasa eso en sus menstruaciones?, porque en las niñas puede asociarse con eso en forma ocasional y ahora les explico el porqué. Miren primero debemos entender una cosa muy sencilla, ¿ya saben que los glóbulos rojos los estamos renovando constantemente?, bueno al quitar los viejitos se debe de eliminar el pigmento que los hace estar rojos por el hierro, ese pigmento que es la hemoglobina se degrada a bilirrubina y todos la tenemos que desechar. Ya vieron que en los exámenes se ve que hay dos tipos de bilirrubina, la indirecta y la directa. Lo curioso es que sin el hierro, la hemoglobina es un colorante amarillo, cuando sale del eritrocito, sale como indirecta, viaja en la sangre hasta el hígado, donde las células la toman y la convierten en directa, es fácil acordarse porque ya “directa”, se va al riñón o a la bilis y puede salir por la orina o por las heces fecales.

Interrumpió Javier:

-Ya entiendo, por eso la orina y el popó son amarillos, pero… ¿Qué tiene que ver conmigo o
con mi hermana si también le pasa eso?

Dijo el doctor:

-En las células del hígado se hacen miles de cosas, imagínate que es como una fábrica que recibe cosas que le llegan y tiene que transformarlas en sustancias útiles, todo lo que comemos lo recibe en forma de fragmentos como los aminoácidos de las proteínas, los azúcares y las grasas; con ellas construye proteínas, grasas útiles para almacenar energía, glucógeno que es como la energía rápida para que se muevan los músculos y también, como en el caso de las bilirrubinas, recibe sustancias que hay que eliminar.

Agregó: -En tu caso lo que le falta parcialmente a tus células del hígado son unas enzimas y receptores que pueden ocuparse en otras funciones y no le alcanza para todo al mismo tiempo; así que como me contaron, cuando: haces mucho ejercicio, estás muy estresado, no duermes bien, tienes catarros, o en el caso de tu hermana, probablemente cuando tiene su menstruación pueden acumular un poco de bilirrubina indirecta hasta que pueda transformarla en directa. Esto también puede suceder cuando tomen alcohol o alimentos con muchas grasas.

Intervino la mamá:

-Bueno eso lo explica pero: ¿tener la bilirrubina indirecta alta no hace daño?, ¿cómo lo prevenimos?, ¿necesitan medicamentos?, ¿hay que hacer dieta?

Contestó el doctor:

-No hay de qué preocuparse en realidad porque es una alta pasajera y el tener la bilirrubina indirecta un poco elevada no daña; por el contrario, si fuera la directa la que estuviera elevada, sí hay que ver la causa porque puede ser que esté tapado el conducto que drena la bilis, tengan hepatitis aguda o exista daño crónico del hígado por hepatitis, consumo de drogas, alcohol, medicinas u otras enfermedades y causas que disminuyan la cantidad de células que puedan hacer el importante trabajo metabólico que necesitamos diariamente.

-A esta alteración la conocemos como Síndrome de Gilbert, es una condición benigna que no tiene consecuencias graves ni malas para la salud del hígado. Es bueno saber que lo tienen y que no hay que preocuparse por ello.

Javier volvió a preguntar:

-Cuándo tenga hijos ¿van a tener lo mismo?

-Depende de si tu esposa también tiene el gen recesivo, como tiene una incidencia baja las posibilidades son muy pocas, les pasó a tus papás, pero no tiene por qué repetirse. Terminó así la consulta y Javier y su mamá se fueron contentos al saber que Javier no tenía una enfermedad grave del hígado.

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