Es una enfermedad casi siempre hereditaria en la que el organismo absorbe y acumula demasiado hierro. El hierro es un nutrimento esencial que se encuentra en muchos alimentos y se absorbe sólo en las cantidades necesarias, aproximadamente 10% de lo que ingerimos en la dieta; en la hemocromatosis el cuerpo absorbe y acumula más hierro de lo que el cuerpo requiere, que, al no necesitarse, se acumula en los tejidos al grado de dañarlos. El hígado es el primer órgano en el que se almacena el exceso de hierro pero éste puede también almacenarse en el corazón, la glándula pituitaria, el páncreas y el bazo entre otros.
Con la acumulación excesiva de hierro, el hígado atraviesa por un proceso inflamatorio que desencadena fibrosis, cirrosis y cáncer de hígado.
¿Cómo se adquiere?
En la hemocromatosis genética o heredada hay un defecto en el gen llamado HFE, el cual regula la cantidad de hierro que se absorbe de la dieta.
Es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que para padecerla se tiene que haber heredado un gen defectuoso de cada padre. Una persona que hereda el defecto en el gen de uno solo de sus padres es un portador de la enfermedad, pero no la padece.
La hemocromatosis neonatal y juvenil no son causadas por un defecto en el gen HFE y su origen es desconocido.
¿Cuáles son los síntomas?
La hemocromatosis hereditaria se presenta desde el nacimiento, pero los síntomas rara vez aparecen antes de la edad adulta porque la acumulación de hierro y el daño a los tejidos van ocurriendo poco a poco.
El síntoma más común es dolor en las articulaciones, particularmente en los nudillos de los dedos medio e índice o puede llegar hasta artritis.
Otros problemas que se pueden presentar son:
Hígado más grande de lo normal con daño que puede progresar hasta cirrosis y cáncer.
Problemas cardiacos.
Impotencia.
Menopausia temprana.
Daño en la glándula pituitaria.
Daño en las glándulas adrenales.
Daño en el páncreas que puede llegar a diabetes.
Piel color bronce o gris.
¿Cómo se diagnostica?
Si existen antecedentes familiares de hemocromatosis o si se sospecha que una persona pudiera tenerla, es necesario hacer pruebas de contenido de hierro en sangre, saturación de transferrina (proteína que se une al hierro) y ferritina sérica, las cuales se encuentran elevadas. También existe una prueba genética en la que se detecta la mutación del gen.
¿Quién debe hacerse las pruebas?
Como esta es una enfermedad progresiva, la detección temprana es muy importante para prevenir complicaciones.
Se recomienda que los adolescentes con historia familiar de hemocromatosis y los familiares directos (padres, hermanos, hijos) de personas que hayan sido diagnosticadas con la enfermedad se hagan las pruebas necesarias.
La hemocromatosis es más común en personas provenientes del norte de Europa y es cinco veces más frecuente en hombres que en mujeres.
¿Cómo se trata?
La hemocromatosis no se cura pero se controla para evitar los problemas crónicos que es capaz de provocar. El tratamiento más común es la flebotomía terapéutica que consiste en sacarle sangre al paciente una vez a la semana, de modo similar a cuando se dona sangre, con el objetivo de reducir la cantidad de hierro acumulado.
Es importante que las personas con hemocromatosis no tomen suplementos que contengan hierro y eviten el consumo de alcohol. La vitamina C aumenta la absorción de hierro en el organismo por lo que es importante evitar tomar suplementos que la contengan.
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