Enfermedad de Wilson

¬ŅQu√© es la enfermedad de Wilson?

Tambi√©n llamada degeneraci√≥n hepatolenticular, es una enfermedad hereditaria en la que el organismo acumula demasiado cobre. El cobre es un nutrimento esencial que se encuentra en muchos alimentos; normalmente, el 80% del cobre que se absorbe en el intestino se desecha por medio de la bilis mientras que en la enfermedad de Wilson, la excreci√≥n se reduce al 10-20% de lo absorbido, lo que causa un exceso de cobre en el organismo que se acumula en los tejidos corporales da√Īando principalmente al h√≠gado y al sistema nervioso. Otros √≥rganos afectados son los ojos, los ri√Īones y el bazo.

Con la acumulación excesiva de cobre, el hígado atraviesa por un proceso inflamatorio que desencadena fibrosis , cirrosis y cáncer de hígado.

Se considera una enfermedad rara, que afecta a uno en 30,000 individuos de cualquier raza o etnicidad.

¬ŅC√≥mo se adquiere?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad gen√©tica o heredada en donde hay un defecto en el gen ATP7B en el cromosoma 13, el cual regula la cantidad de cobre que se elimina por la bilis.

Es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que para padecerla se tiene que haber heredado un gen defectuoso de cada padre. Una persona que hereda el defecto en el gen de uno solo de sus padres es un portador de la enfermedad, pero no la padece.

¬ŅCu√°les son los s√≠ntomas?

La enfermedad de Wilson se presenta desde el nacimiento, pero casi siempre se diagnostica en ni√Īos, adolescentes o adultos j√≥venes que presentan s√≠ntomas hep√°ticos, neurol√≥gicos o de conducta como por ejemplo:

  • Dificultad para caminar, escribir y/o hablar.
  • Babeo.
  • Movimientos faciales involuntarios.
  • P√©rdida de coordinaci√≥n.
  • Temblores musculares.
  • P√©rdida de la memoria y confusi√≥n.
  • Movimiento ocular limitado.
  • Cambios en la personalidad.
  • Neurosis o psicosis.
  • Disminuci√≥n en el rendimiento escolar.
  • Signos y s√≠ntomas de enfermedad hep√°tica como fatiga, distensi√≥n abdominal, coloraci√≥n amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos.

La presencia de un anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris, llamado anillo de Kayser-Fleischer es un signo de esta enfermedad.

Cuando la enfermedad es avanzada se presenta insuficiencia hepática con mal pronóstico para el paciente.

¬ŅC√≥mo se diagnostica?

Si existen antecedentes familiares de enfermedad de Wilson o si se sospecha que una persona pudiera tenerla, es necesario hacer pruebas de contenido de cobre en orina y en suero y en ocasiones se hace tambi√©n una biopsia hep√°tica, en la que se obtiene una peque√Īa muestra de tejido hep√°tico por medio de una aguja para poder observarla bajo el microscopio.

También existe una prueba genética en la que se detecta la mutación del gen.

En muchos casos, este padecimiento se descubre de forma circunstancial, al encontrar alteradas las pruebas de función hepática.

¬ŅQui√©n debe hacerse las pruebas?

Como esta es una enfermedad progresiva, la detección temprana es muy importante para prevenir complicaciones.

Se recomienda que los ni√Īos y adolescentes con historia familiar de enfermedad de Wilson y los familiares directos (padres, hermanos, hijos) de personas que hayan sido diagnosticadas con este trastorno se hagan las pruebas necesarias.

¬ŅC√≥mo se trata?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad progresiva, irreversible y fatal que requiere tratamiento para poderse controlar.

El tratamiento se enfoca en reducir la cantidad de cobre en los tejidos mediante un procedimiento llamado quelaci√≥n con medicamentos que ‚Äúatrapan‚ÄĚ el cobre y ayudan a eliminarlo por la orina o por las heces. Es posible que tambi√©n se administre acetato de zinc que bloquea la absorci√≥n de cobre en el intestino para evitar que se siga acumulando.

Se recomienda que las personas que han sido diagnosticadas con esta enfermedad eviten consumir los alimentos con m√°s alto contenido de cobre, que son:

  • Chocolate.
  • H√≠gado.
  • Champi√Īones
  • Fruta seca.
  • Nueces.
  • Mariscos.

También es posible que el médico recomiende tomar agua destilada y evitar consumir alimentos que hayan sido preparados con utensilios de cobre.

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